Cztery genomy pierwotnych kręgowców

28 września 2025
Blog szalonych naukowców

Teoria ewolucji Darwina zakładała działanie doboru naturalnego w populacji o zmiennych cechach dziedzicznych, prowadzące do powolnych zmian. Dzisiaj wiadomo, że nowe gatunki mogą też tworzyć się zupełnie inaczej: w sposób nagły.

Hodowcy roślin dobrze wiedzą, że nowe odmiany najłatwiej tworzyć, krzyżując blisko spokrewnione gatunki roślin. Hybrydyzacja nie zawsze się udaje, ale w ten sposób otrzymano już tysiące trudnych do klasyfikacji odmian. Natomiast w przypadku zwierząt krzyżówki takie jak muł czy zebroid często są bezpłodne.

Czemu muł nie może mieć dzieci? Otóż jego rodzice pochodzili z dwóch różnych blisko spokrewnionych gatunków z tego samego rodzaju koni, mianowicie konia domowego i osła. Gatunki te różnią się nieznacznie liczbą chromosomów (odpowiednio 32 i 31 par).

O ile nie-biolodzy często ekscytują się chromosomami nadmiernie, przypisując im znacznie większą niż rzeczywista rolę w życiu (zapytajmy laika, co decyduje o płci), w większości naszych komórek nie znajdzie się żadnych chromosomów. Upakowany w widoczne pod mikroskopem szpulki materiał genetyczny nie nadaje się do wykorzystania. Chromosomy tworzą się wyłącznie przed podziałem komórki, żeby długie nici DNA można było upakować po równo do obu komórek potomnych. W trakcie podziału (tzw. metafaza) ustawiają one się parami w płaszczyźnie symetrii dzielącej się komórki, a zbudowane z tubuliny wrzeciono kariokinetyczne pociąga je w dwie przeciwległe strony.

Różna liczba chromosomów u konia i osła powoduje, że pochodzący z ich związku muł ma nieparzystą liczbę chromosomów, których (w uproszczeniu) po prostu nie może ustawić w pary i przeprowadzić podziału mejotycznego komórki, w wyniku którego tworzą się haploidalne (mające jeden komplet genów) gamety (komórki jajowe bądź plemniki). Jak więc stworzono wspomniane tysiące mieszańców roślin?

Zaobserwowano, że tworzenie niektórych mieszańców znacznie ułatwia kolchicyna. Ta pochodząca z zimowita jesiennego trucizna hamuje działanie wspomnianego wrzeciona, w efekcie czego otrzymujemy komórkę potomną ze zdublowanym zestawem chromosomów.

Okazuje się, że taki proces znacznie rzadziej zachodzi również w naturze. Pszenica jest heksaploidem, czyli zawiera aż 6 zestawów chromosomów, podczas gdy będąca jej przodkiem dzika trawa zawierała tylko dwa (diploid). Dublowanie materiału genetycznego powoduje, że wszystkie chromosomy, nawet pochodzące od różnych gatunków potomnych, z łatwością dobierają się do pary i można ponownie stworzyć gamety.

U zwierząt taki proces znacznie rzadziej się udaje, gdyż pojedyncze dodatkowe chromosomy bądź nawet ich części mogą prowadzić do znacznych wad rozwojowych (zespoły Turnera, Downa, Edwardsa czy Patau). Jednakże okazuje się, że w przebiegu ewolucji kręgowców musiało na samym początku dojść do zdublowania całkowitego materiału genetycznego. I to dwa razy.

Skąd to wiadomo? Jednym z najciekawszych obiektów badań genetyków jest zespół genów Hox, kierujących rozwojem zarodka. Ich aktywacja w różnych segmentach rozwijającego się embrionu muszki owocowej (z uwagi na łatwą hodowlę, niewielkie rozmiary i szybki wzrost dosyć wdzięcznego obiektu badań laboratoryjnych) prowadzi do powstania konkretnych narządów, właściwych dla określonych segmentów ciała owada. Zmiana ekspresji poszczególnych genów tego rodzaju powoduje powstanie dodatkowej pary odnóży zamiast czułków czy dwóch segmentów ze skrzydłami.

Kolejne geny Hox odpowiadają za rozwój kolejnych segmentów ciała muchy. Za Wikimedia Commons, w domenie publicznej

Okazuje się, że geny Hox mają też ludzie i wszystkie inne kręgowce. Co więcej, o ile w genomie muszki owocowej występuje jedna para układu genów Hox, o tyle kręgowce mają cztery takie pary (a pewne ryby znacznie więcej, rekordzistą jest łosoś z liczbą 16).

Obserwacja ta nasuwa myśl, że pojedynczy genom przodków kręgowców o 22 chromosomach musiał zostać zduplikowany, i to dwa razy.

Jednak większość genów nie występuje w naszym genomie w więcej niż dwóch kopiach. Okazuje się, że większość nadmiarowych genów bardzo szybko traci swoją funkcję. Wyłączenie ważnego genu występującego w haploidalnym genomie tylko raz może prowadzić do śmierci nosiciela. Jeśli jednak posiadamy dodatkową kopię, możemy z nią zrobić – w pewnych granicach – co nam się podoba. Nieliczne z takich genów niewyłączonych przez mutację nabyły nowe funkcje (neofunkcjonaliacja) bądź też oba geny podzieliły się swą wcześniejszą funkcją (subfunkcjonalizacja). W efekcie powstać mogły znacznie bardziej skomplikowanej sieci regulacyjne umożliwiające znacznie większy stopień skomplikowania budowy i funkcjonowania ciał czworonogów, należących do największych i najbardziej misternie zbudowanych zwierząt.

Początkowy genom przodka kręgowców (A) uległ duplikacji (B). Po tym, jak część genów utraciła swe funkcje (C), zaszła kolejna duplikacja (D), czego efektem jest obecny genom kręgowców (E), z występującymi rodzinami spokrewnionych genów (zaznaczonych tym samym kolorem). Za Dehal & Boore, 2005, CC BY 2.5

Alternatywne wyjaśnienie proponuje liczne amplifikacje nie całego genomu, ale osobno niewielkich jego fragmentów. Niemniej ślady powielania nosi prawie połowa ludzkich genów, nawet jeśli nie są one wyraźne. Wskazuje to na duplikację całego genomu.

Wydaje się więc, że naszym przodkom podwojenie kariotypu w najmniejszym stopniu nie przeszkadzało, a nawet pozwoliło im wyewoluować w znacznie bardziej skomplikowane organizmy i osiągnąć niesamowity sukces ewolucyjny. Całe taksony, wbrew Darwinowi, mogą powstawać skokowo.

Marcin Nowak

Bibliografia

  • Shapiro JA. Teoria ewolucji z perspektywy XXI wieku. Dlaczego ewolucja jest tak skutecznym procesem. Enarche, Warszawa 2022 / 2025
  • Sémon, M., & Wolfe, K. H. (2007). Consequences of genome duplication. Current opinion in genetics & development, 17(6), 505-512
  • Glasauer, S. M., & Neuhauss, S. C. (2014). Whole-genome duplication in teleost fishes and its evolutionary consequences. Molecular genetics and genomics, 289(6), 1045-1060
  • Dehal, P., & Boore, J. L. (2005). Two rounds of whole genome duplication in the ancestral vertebrate. PLoS biology, 3(10), e314
Reklama