{"id":10431,"date":"2026-02-14T17:25:53","date_gmt":"2026-02-14T16:25:53","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/?p=10431"},"modified":"2026-02-14T17:25:53","modified_gmt":"2026-02-14T16:25:53","slug":"dyrk1a-na-uniwersytecie-warszawskim","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/2026\/02\/14\/dyrk1a-na-uniwersytecie-warszawskim\/","title":{"rendered":"DYRK1A na Uniwersytecie Warszawskim"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

29 lutego to najrzadziej wyst\u0119puj\u0105cy dzie\u0144 w kalendarzu gregoria\u0144skim. Dlatego zosta\u0142 wyznaczony na Dzie\u0144 Chor\u00f3b Rzadkich. Jedn\u0105 z takich chor\u00f3b jest zesp\u00f3\u0142 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej zale\u017cny od DYRK1A. W systemie ICD-10 wrzucono go do zbiorczej kategorii Q87.8: Inne okre\u015blone zespo\u0142y wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej<\/em>. W systemie OMIM ma sw\u00f3j numer: 614104. Jest tak rzadki, \u017ce w\u0142a\u015bciwie nie wiadomo, jak bardzo. Pewnie mo\u017cna policzy\u0107 zdiagnozowane przypadki i podzieli\u0107 przez liczb\u0119 ludno\u015bci, ale to by\u0142by niezbyt rzetelny szacunek. Za bli\u017csze rzeczywisto\u015bci przyjmuje si\u0119 warto\u015bci 0,1 do 0,5 procenta w\u015br\u00f3d os\u00f3b z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105 lub autyzmem.<\/p>\n\n\n\n

To w tej grupie poszukuje si\u0119 pacjent\u00f3w, bo mutacja w genie DYRK1A<\/em> skutkuje problemami rozwojowymi objawiaj\u0105cymi si\u0119 niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105 w stopniu co najmniej umiarkowanym. Gen ten koduje enzym DYRK1A, kt\u00f3ry w nadmiarze prowadzi do zaburze\u0144 neurorozwojowych. Poniewa\u017c u ludzi le\u017cy na chromosomie 21 (u innych gatunk\u00f3w bywa inaczej, np. u szczur\u00f3w to chromosom 11, a u myszy 16), nadmiar kodowanego przeze\u0144 enzymu objawia si\u0119 u os\u00f3b z trzema jego kopiami, czyli z zespo\u0142em Downa. W zespole DYRK1 problemem jest zbyt ma\u0142a ilo\u015b\u0107 enzymu (bo kodowany jest tylko przez po\u0142ow\u0119 gen\u00f3w, t\u0119 z chromosom\u00f3w z allelem zwanym w dawnej genetyce dzikim). Wygl\u0105d pacjent\u00f3w nie przypomina wi\u0119c zespo\u0142u Downa, a charakteryzuje go ma\u0142og\u0142owie, wydatne uszy, ale cofni\u0119te oczy i \u017cuchwa. Budowa cia\u0142a jest drobna. <\/p>\n\n\n\n

Objawy dotycz\u0105 te\u017c problem\u00f3w z motoryk\u0105, napad\u00f3w padaczkowych, problem\u00f3w ze wzrokiem. Na pocz\u0105tku trudno go zdiagnozowa\u0107 i bywa mylony z autyzmem (kt\u00f3ry, jak pisa\u0142 dopiero co<\/a> Marcin Nowak, bywa diagnozowany zbyt pochopnie). Problemy motoryczne dotycz\u0105 r\u00f3wnie\u017c jamy ustnej i problem\u00f3w z prze\u0142ykaniem, co utrudnia karmienie w wieku niemowl\u0119cym. <\/p>\n\n\n\n

Nie ma znanego sposobu leczenia, ale trwaj\u0105 poszukiwania. Jeden z zespo\u0142\u00f3w tym zajmuj\u0105cych si\u0119 tworz\u0105 m\u0142odzi badacze z Wydzia\u0142u Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Badaj\u0105 oni perspektywy produkcji aktywnej postaci kinazy DYRK1A przez sczep TAC125 bakterii Pseudoalteromonas haloplanktis<\/em>, kt\u00f3r\u0105 mo\u017cna by zast\u0105pi\u0107 brakuj\u0105c\u0105 wersj\u0119 ludzk\u0105.<\/p>\n\n\n\n

Zesp\u00f3\u0142 ten 21 lutego 2026 r. organizuje sympozjum „DYRK1A \u2013 Nauka \u0142\u0105czy ludzi\/Science Brings People Together”, w kt\u00f3rym wezm\u0105 udzia\u0142 badacze z Kanady i Francji. B\u0119dzie to te\u017c okazja spotkania rodzin opiekuj\u0105cych si\u0119 pacjentami cierpi\u0105cymi na zesp\u00f3\u0142 DYRK1A. <\/p>\n\n\n\n

Piotr Panek<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

W Warszawie organizowane jest sympozjum nt. zespo\u0142u DYRK1A<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":10439,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[58,196,5,224,204],"tags":[305,38,178],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10431"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10431"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10431\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10440,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10431\/revisions\/10440"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10439"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10431"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10431"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10431"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}