{"id":3382,"date":"2014-01-17T18:29:13","date_gmt":"2014-01-17T17:29:13","guid":{"rendered":"http:\/\/naukowy.blog.polityka.pl\/?p=3382"},"modified":"2014-03-24T02:38:42","modified_gmt":"2014-03-24T01:38:42","slug":"milczace-geny","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/2014\/01\/17\/milczace-geny\/","title":{"rendered":"Milcz\u0105ce geny"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a><\/p>\n

Zgodnie z ostatnio zaproponowan\u0105 tematyk\u0105 blogu\u00a0i ja dorzuc\u0119 dzi\u015b swoj\u0105 cegie\u0142k\u0119 na temat milczenia, a dok\u0142adnie milczenia gen\u00f3w. Og\u00f3lnie mo\u017cna powiedzie\u0107, \u017ce milczenie jest w genetyce zjawiskiem powszechnym. Geny mog\u0105 by\u0107 milcz\u0105ce lub mo\u017cna je uciszy\u0107, czasem za\u015b ich mutacja b\u0105d\u017a brak narzuca wymowne milczenie w towarzystwie. O genach, kt\u00f3re zmutowa\u0142y lub zabrak\u0142o ich w naszym genomie nie zawsze m\u00f3wi si\u0119 ch\u0119tnie, zw\u0142aszcza gdy osobnik dotkni\u0119ty genetyczn\u0105 niedoskona\u0142o\u015bci\u0105 znajduje si\u0119 w naszym gronie.<\/p>\n

Jakby nie patrze\u0107, geny lubi\u0105 milcze\u0107 cho\u0107 nie wiadomo dok\u0142adnie czemu. Zgodnie z obowi\u0105zuj\u0105c\u0105 terminologi\u0105, milcz\u0105cy gen (silent gene<\/em>), zwany po polsku genem cichym jest to gen, kt\u00f3ry\u00a0 w przypadku usuni\u0119cia nie powoduje \u017cadnych zmian fenotypowych. Cichy gen z za\u0142o\u017cenia nie powinien dawa\u0107 o sobie znaku, nie powinien ulega\u0107 ekspresji ani produkowa\u0107 bia\u0142ek. Jednak natura lubi by\u0107 przekorna\u00a0 i jak pokazuj\u0105 badania, czasem takie geny, cho\u0107 teoretycznie bez znaczenia, wybudzaj\u0105 si\u0119 ze swojego milczenia i, jak podaj\u0105 artyku\u0142y naukowe m. in: whisphering gene<\/a>, silent gene evoked<\/a> czy waking up genes<\/a>, wybudzone mog\u0105 zacz\u0105\u0107 pe\u0142ni\u0107 funkcje, o kt\u00f3re je nie pos\u0105dzano, a kt\u00f3re\u00a0 mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 bardzo przydatne\u00a0 w poszukiwaniu nowych lek\u00f3w.<\/p>\n

Inaczej ma si\u0119 sprawa z wyciszaniem gen\u00f3w, kiedy to za spraw\u0105 in\u017cynierii genetycznej pewne geny wy\u0142\u0105cza si\u0119 z aktywnej puli genowej. Wyciszanie gen\u00f3w (gene silencing<\/em>) polega na hamowaniu ekspresji gen\u00f3w na poziomie transkrypcji lub translacji i w ten spos\u00f3b \u00a0drastycznie ogranicza si\u0119 powstawanie produkt\u00f3w danych gen\u00f3w w organizmie. O wyciszaniu gen\u00f3w sta\u0142o si\u0119 g\u0142o\u015bno w \u015bwiecie akademickim po publikacji w Nature<\/a> (Fire i wsp. 1998), kiedy okaza\u0142o si\u0119, \u017ce podanie kom\u00f3rkom obcego RNA mo\u017ce w niekt\u00f3rych systemach biologicznych wp\u0142ywa\u0107 na ekspresj\u0119 DNA tych\u017ce kom\u00f3rek. Za odkrycie to Andrew Fire i Craig Mellow otrzymali Nagrod\u0119 Nobla w 2006 roku, a sama technika wyciszania gen\u00f3w sta\u0142a si\u0119 jedn\u0105 z powszechnych metod stosowanych w podstawowych i klinicznych badaniach naukowych. Obecnie pr\u00f3buje si\u0119 eksperymentalnie wycisza\u0107 ekspresj\u0119 gen\u00f3w nowotworowych, pewnych gen\u00f3w wirusowych czy bakteryjnych, a tak\u017ce zmutowanych gen\u00f3w niekt\u00f3rych chor\u00f3b neurodegeneracyjnych takich jak choroba Huntingtona czy stwardnienie zanikowe boczne.<\/p>\n

Ostatnim \u201amilcz\u0105cym\u2019 punktem dzisiejszych rozwa\u017ca\u0144 b\u0119d\u0105 spo\u0142ecznie przemilczane skutki niekt\u00f3rych mutacji genetycznych. Dzi\u0119ki post\u0119powi wiedzy coraz wi\u0119cej wiemy o chorobach uwarunkowanych genetycznie. W \u015bwiadomo\u015bci spo\u0142ecznej sta\u0142e miejsce zdoby\u0142y pewne choroby uwarunkowane mutacjami genetycznymi takie jak zesp\u00f3\u0142 Downa, Turnera, hemofilia, anemia sierpowata, mukowiscydoza, zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X. Istniej\u0105 te\u017c choroby mniej znane, takie jakby chocia\u017c zesp\u00f3\u0142 Williamsa – pewne upo\u015bledzenie rozwoju, szczeg\u00f3lny wygl\u0105d twarzy przypominaj\u0105cy twarz elfa, zaburzenia mowy czy dystrofia miotoniczna czyli post\u0119puj\u0105cy i niedowracalny zanik mi\u0119\u015bni szkieletowych<\/p>\n

Osoby dotkni\u0119te tymi schorzeniami cz\u0119sto cierpi\u0105 po cichu, omijane przez reszt\u0119 spo\u0142ecze\u0144stwa, s\u0105 cz\u0119sto w\u0142a\u015bnie tak jak te wspomniane wcze\u015bniej ciche geny. Niewiele o nich s\u0142yszymy, cz\u0119sto pomijamy milczeniem. Negujemy ich istnienie i istnienie ich choroby. I takie w\u0142asnie spo\u0142eczne wyciszanie przemawia g\u0142o\u015bniej ni\u017c cisza, za kt\u00f3r\u0105 cz\u0119sto pr\u00f3bujemy si\u0119 ukry\u0107, neguj\u0105c fakty…<\/p>\n

Judyta Juranek<\/p>\n

Zdj\u0119cie: Microsoft photo gallery. http:\/\/office.microsoft.com\/en-us\/images\/
\n\"ResearchBlogging.org\"<\/a><\/span><\/p>\n

Brakhage AA, Schuemann J, Bergmann S, Scherlach K, Schroeckh V, & Hertweck C (2008). Activation of fungal silent gene clusters: a new avenue to drug discovery. Progress in drug research. Fortschritte der Arzneimittelforschung. Progres des recherches pharmaceutiques, 66<\/span> PMID: 18416304<\/a><\/span><\/p>\n

Raamsdonk LM, Teusink B, Broadhurst D, Zhang N, Hayes A, Walsh MC, Berden JA, Brindle KM, Kell DB, Rowland JJ, Westerhoff HV, van Dam K, & Oliver SG (2001). A functional genomics strategy that uses metabolome data to reveal the phenotype of silent mutations. Nature biotechnology, 19<\/span> (1), 45-50 PMID: 11135551<\/a><\/span><\/p>\n

Ptitsyn A (2008). Stochastic resonance reveals „pilot light” expression in mammalian genes. PloS one, 3<\/span> (3) PMID: 18365000<\/a><\/span><\/p>\n

Fire A, Xu S, Montgomery MK, Kostas SA, Driver SE, & Mello CC (1998). Potent and specific genetic interference by double-stranded RNA in Caenorhabditis elegans. Nature, 391<\/span> (6669), 806-11 PMID: 9486653<\/a><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Zgodnie z ostatnio zaproponowan\u0105 tematyk\u0105 blogu\u00a0i ja dorzuc\u0119 dzi\u015b swoj\u0105 cegie\u0142k\u0119 na temat milczenia, a dok\u0142adnie milczenia gen\u00f3w. Og\u00f3lnie mo\u017cna powiedzie\u0107, \u017ce milczenie jest w genetyce zjawiskiem powszechnym. Geny mog\u0105 by\u0107 milcz\u0105ce lub mo\u017cna je uciszy\u0107, czasem za\u015b ich mutacja b\u0105d\u017a brak narzuca wymowne milczenie w towarzystwie. O genach, kt\u00f3re zmutowa\u0142y lub zabrak\u0142o ich w […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[66,69,1,65],"tags":[95,96],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3382"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3382"}],"version-history":[{"count":16,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3382\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3632,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3382\/revisions\/3632"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3382"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3382"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3382"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}