{"id":5973,"date":"2018-03-13T18:54:23","date_gmt":"2018-03-13T17:54:23","guid":{"rendered":"http:\/\/naukowy.blog.polityka.pl\/?p=5973"},"modified":"2018-03-13T19:25:22","modified_gmt":"2018-03-13T18:25:22","slug":"niewrazliwe-na-androgeny","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/2018\/03\/13\/niewrazliwe-na-androgeny\/","title":{"rendered":"Niewra\u017cliwe na androgeny"},"content":{"rendered":"

\"\"Historia zaczyna si\u0119 zwykle tak. Pi\u0119kna, dorastaj\u0105ca dziewczyna, o delikatnych, kobiecych rysach, zg\u0142asza si\u0119 sama albo zostaje przyprowadzona przez rodzic\u00f3w do ginekologa, gdy\u017c mimo osi\u0105gni\u0119cia odpowiedniego wieku i rozwoju innych cech dojrza\u0142ej kobiety nie pojawia si\u0119 pierwsza miesi\u0105czka (tzw. pierwotny brak miesi\u0105czki). Lekarz przeprowadza wywiad, zwykle nie znajduj\u0105c w nim nic istotnego, przyst\u0119puje do badania, stwierdzaj\u0105c prawid\u0142owe zewn\u0119trzne narz\u0105dy rozrodcze, po czym przechodzi do badania narz\u0105d\u00f3w wewn\u0119trznych. Chwil\u0119 p\u00f3\u017aniej zszokowany ju\u017c wie, \u017ce za chwil\u0119 \u015bwiat pacjentki legnie w gruzach.
\n
\nMierz\u0105ca kilka centymetr\u00f3w, \u015blepo zako\u0144czona pochwa. Trzeba zrobi\u0107 badania dodatkowe. Z bada\u0144 laboratoryjnych g\u0142\u00f3wnie hormony. W badaniach wychodzi bardzo wysoki poziom m\u0119skich hormon\u00f3w p\u0142ciowych, czyli androgen\u00f3w, znacznie wy\u017cszy ni\u017c nie tylko charakterystyczny dla kobiet, ale i dla zdrowych m\u0119\u017cczyzn. Nale\u017cy wykona\u0107 r\u00f3wnie\u017c badanie obrazowe, np. USG. Przynosi ono kolejne informacje, nad kt\u00f3rymi trudno przej\u015b\u0107 do porz\u0105dku dziennego: nie ma g\u00f3rnej cz\u0119\u015bci pochwy. Nie ma macicy. Nie ma jajowod\u00f3w. Nie ma jajnik\u00f3w. W okolicy warg sromowych, w kanale pachwinowym b\u0105d\u017a w jamie brzusznej wykrywa si\u0119 dwie guzowate struktury.<\/p>\n

J\u0105dra.<\/p>\n

W ko\u0144cu trzeba zrobi\u0107 badania genetyczne. Kariotyp 46, XY.<\/p>\n

Jak to mo\u017cliwe?<\/p>\n

Zesp\u00f3\u0142 niewra\u017cliwo\u015bci na androgeny (zesp\u00f3\u0142 Morrisa, okre\u015blany dawniej absurdaln\u0105 nazw\u0105 zespo\u0142u feminizuj\u0105cych j\u0105der) powstaje na skutek mutacji w genie koduj\u0105cym receptor androgenowy. Ale zacznijmy od pocz\u0105tku.<\/p>\n

W szkole ucz\u0105, \u017ce p\u0142e\u0107 determinowana jest przez chromosomy: kobiety maj\u0105 chromosomy p\u0142ciowe XX, m\u0119\u017cczy\u017ani XY. To bardzo du\u017ce uproszczenie. Na chromosomie Y znajduje si\u0119 gen SRY (sex-determining region of Y<\/em>), kt\u00f3rego obecno\u015b\u0107 powoduje powstawanie m\u0119skiej gonady, a co za tym idzie, prowadzi do rozwoju w kierunku p\u0142ci m\u0119skiej. Brak SRY powoduje rozw\u00f3j w kierunku p\u0142ci \u017ce\u0144skiej.<\/p>\n

A wi\u0119c za\u0142\u00f3\u017cmy, \u017ce mamy chromosom Y, na nim gen SRY i rozwija si\u0119 j\u0105dro. Produkuje ono hormony. Z cholesterolu (a wi\u0119c zwi\u0105zku powszechnie w organizmie wyst\u0119puj\u0105cego, obecnego w b\u0142onach biologicznych, syntetyzowanego w razie braku z reszty octanu, czyli ze wszystkiego prawie) powstaj\u0105 hormony sterydowe, w przypadku j\u0105dra \u2013 androgeny, czyli m\u0119skie hormony p\u0142ciowe. Takie jak testosteron czy dehydrotestosteron. Hormony trafiaj\u0105 do krwi, bez problemu przenikaj\u0105 z niej przez b\u0142ony biologiczne do kom\u00f3rek, gdzie trafiaj\u0105 na odpowiednie receptory. Pobudzaj\u0105 je, w efekcie wp\u0142ywaj\u0105c na syntez\u0119 bia\u0142ek i rozw\u00f3j m\u0119skich cech p\u0142ciowych. Z przewod\u00f3w \u015br\u00f3dnerczowych powstaj\u0105 moczowody. Tworz\u0105 si\u0119 zewn\u0119trzne narz\u0105dy p\u0142ciowe. Powstaj\u0105 m\u0119skie rysy twarzy, m\u0119ska sylwetka. Steroidy p\u0142ciowe wp\u0142ywaj\u0105 te\u017c na rozw\u00f3j niekt\u00f3rych miejsc o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego. Dziecko b\u0119dzie czu\u0142o si\u0119 ch\u0142opcem.<\/p>\n

Ale powiedzieli\u015bmy, \u017ce zarodek sam z siebie (i tak jest w razie braku SRY) rozwija si\u0119 w kierunku p\u0142ci \u017ce\u0144skiej. Z przewod\u00f3w przy\u015br\u00f3dnerczowych Mullera powstaj\u0105 jajowody, macica i g\u00f3rna cz\u0119\u015b\u0107 pochwy. Je\u015bli ma rozwin\u0105\u0107 si\u0119 m\u0119\u017cczyzna, trzeba ten rozw\u00f3j zahamowa\u0107. J\u0105dro produkuje pr\u00f3cz androgen\u00f3w tak\u017ce czynnik antymullerowski (AMH \u2013 anti-Mullerian hormone<\/em>), kt\u00f3ry, oczywi\u015bcie tak\u017ce przez odpowiedni receptor, hamuje rozw\u00f3j przewod\u00f3w Mullera. Dlatego u m\u0119\u017cczyzn rozwija si\u0119 z nich tylko niewielka \u0142agiewka sterczowa, a jajowod\u00f3w czy macicy m\u0119\u017cczy\u017ani nie maj\u0105.<\/p>\n

A teraz wyobra\u017amy sobie, \u017ce receptor dla androgen\u00f3w nie dzia\u0142a. J\u0105dra \u2013 ca\u0142kiem zdrowe \u2013 wytwarzaj\u0105 hormony. Brak dzia\u0142aj\u0105cego receptora sprawia jednak, \u017ce organizm \u201eich nie widzi\u201d. J\u0105dra \u2013 tak jakby hormon\u00f3w nie by\u0142o \u2013 produkuj\u0105 ich wi\u0119cej i wi\u0119cej. Steroidy te jednak nie dzia\u0142aj\u0105. Nie wytworz\u0105 si\u0119 pr\u0105cie, moszna \u2013 one wymagaj\u0105 stwierdzenia przez receptor dehydrotestosteronu. Rozw\u00f3j p\u00f3jdzie niezmienionym, kobiecym torem \u2013 powstan\u0105 wargi sromowe, \u0142echtaczka. Cewka moczowa rozwinie si\u0119 na spos\u00f3b kobiecy. Ow\u0142osienie, sylwetka, rysy twarzy \u2013 wszystko b\u0119dzie rozwija\u0107 si\u0119 jak u zdrowych kobiet. Rysy twarzy mog\u0105 by\u0107 nawet delikatniejsze ni\u017c u przeci\u0119tnej kobiety, u kt\u00f3rej jednak pewien poziom androgen\u00f3w receptory wykrywaj\u0105. J\u0105dra, kt\u00f3re powstaj\u0105 w jamie brzusznej, dok\u0142adnie tam, gdzie jajniki (i te, i te powstaj\u0105 z pierwotnej gonady), podejmuj\u0105 swoj\u0105 zwyk\u0142\u0105 w\u0119dr\u00f3wk\u0119 w kierunku moszny przez kana\u0142 pachwinowy. Tylko \u017ce moszny nie ma. Niekiedy uda im si\u0119 dotrze\u0107 do warg sromowych, niekiedy zatrzymaj\u0105 si\u0119 w kanale pachwinowym, a nieraz w og\u00f3le zostan\u0105 w jamie brzusznej.<\/p>\n

Dramatyzm tej sytuacji wynika z tego, \u017ce inny wydzielany przez j\u0105dra hormon \u2013 AMH \u2013 dzia\u0142a. Zahamuje rozw\u00f3j przewod\u00f3w Mullera \u2013 nie rozwin\u0105 si\u0119 jajowody, macica, g\u00f3rna cz\u0119\u015b\u0107 pochwy. Powstanie tylko dolna cz\u0119\u015b\u0107 tej ostatniej, wytwarzaj\u0105ca si\u0119 z ektodermy zatoki moczowo-p\u0142ciowej. M\u00f3zg r\u00f3wnie\u017c nie wykrywa androgen\u00f3w \u2013 rozwinie si\u0119 jak u zdrowych kobiet. Identyfikacja p\u0142ciowa b\u0119dzie \u017ce\u0144ska. Po porodzie na podstawie obecno\u015bci zewn\u0119trznych narz\u0105d\u00f3w p\u0142ciowych stwierdzona zostanie p\u0142e\u0107 \u017ce\u0144ska i rzeczona osoba b\u0119dzie pe\u0142ni\u0142a w spo\u0142ecze\u0144stwie \u017ce\u0144skie role p\u0142ciowe. Nikt nie b\u0119dzie w\u0105tpi\u0142, \u017ce chodzi o kobiet\u0119. A\u017c do wizyty u ginekologa z powodu braku miesi\u0105czki.<\/p>\n

Po diagnozie przychodzi kryzys. Jak wspomina\u0142em, o p\u0142ci chromosomalnej uczy si\u0119 w szko\u0142ach. O identyfikacji p\u0142ciowej m\u00f3wi si\u0119 na studiach medycznych. Jeden z polskich znawc\u00f3w tematu mawia\u0142, \u017ce wa\u017cne jest to, co ma si\u0119 w g\u0142owie, a nie w majtkach. Jednak brak jajnik\u00f3w, jajowod\u00f3w, macicy i obecno\u015b\u0107 chromosomu Y oraz j\u0105der jest dla pacjentki (tak, pacjentki) wyj\u0105tkowo trudny. Zdarza\u0142y si\u0119 samob\u00f3jstwa z tego powodu.<\/p>\n

Co do j\u0105der, b\u0119dzie trzeba je wyci\u0105\u0107. Nieprzypadkowo u m\u0119\u017cczyzn w\u0119druj\u0105 one do moszny, mimo \u017ce „na zewn\u0105trz” grozi im uraz, eksploatowany obficie w komediach. W mosznie temperatura jest troch\u0119 ni\u017csza ni\u017c w jamie brzusznej. Ciep\u0142o brzucha nie tylko uszkadza plemniki. Pozostanie j\u0105dra w jamie brzusznej zwi\u0119ksza ryzyko nowotworu tego\u017c j\u0105dra. Poza gonadektomi\u0105 niewiele da si\u0119 zrobi\u0107, zw\u0142aszcza w przypadku ca\u0142kowitej niewra\u017cliwo\u015bci na androgeny. Powy\u017cszy tekst upraszcza spraw\u0119. Mo\u017ce wyst\u0105pi\u0107 r\u00f3wnie\u017c cz\u0119\u015bciowa niewra\u017cliwo\u015b\u0107, receptor mo\u017ce by\u0107 felerny. Wtedy narz\u0105dy p\u0142ciowe zewn\u0119trzne mog\u0105 mie\u0107 charakter po\u015bredni mi\u0119dzy m\u0119skimi a kobiecymi. Wtedy w gr\u0119 wchodzi chirurgia. A tak\u017ce hormonoterapia. To bardzo skomplikowane post\u0119powanie, wymagaj\u0105ce wysokospecjalistycznego o\u015brodka. Og\u00f3lnie determinacja i rozw\u00f3j p\u0142ci s\u0105 skomplikowane.<\/p>\n

Ilustracja: Testosteron,\u00a0https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Testosteron.PNG<\/a>, domena publiczna<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mierz\u0105ca kilka centymetr\u00f3w, \u015blepo zako\u0144czona pochwa. Trzeba zrobi\u0107 badania dodatkowe.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5993,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[241,196,1,204],"tags":[292,290,238,38,205,273,291,178],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5973"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5973"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5973\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5992,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5973\/revisions\/5992"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5993"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5973"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5973"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5973"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}