![\"\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Robertsonian_translocation_rob1421.png\"){kind=spacer}
<\/p>\n<\/p>\n
Kontynuuj\u0105c prostowanie bzdur zamieszczanych w mediach z okazji zaostrzenia prawa antyaborcyjnego… kolejny raz czytam w szacownym medium zesp\u00f3\u0142 Downa, czyli trisomia chromosomu 21<\/em>… Przecie\u017c zesp\u00f3\u0142 Downa nie oznacza koniecznie trisomii!<\/p>\n <\/p>\n Czym jest zesp\u00f3\u0142 Downa, ka\u017cdy z nas ma jakie\u015b wyobra\u017cenie. Widzimy w mediach najcz\u0119\u015bciej dzieci o charakterystycznych twarzach, podawane s\u0105 jako argument w… hm, chcia\u0142em napisa\u0107 debacie<\/em>, jednak chyba raczej awanturze dotycz\u0105cej aborcji. Nie ok\u0142amujmy si\u0119, w mediach prezentowane s\u0105 osoby z \u0142agodniejsz\u0105 postaci\u0105 zespo\u0142u, zazwyczaj te wysoko funkcjonuj\u0105ce. Ma\u0142o m\u00f3wi si\u0119 te\u017c o chorobach serca, wadach przewodu pokarmowego, niep\u0142odno\u015bci, w zasadzie zawsze pojawiaj\u0105cej si\u0119 chorobie Alzheimera…<\/p>\n Jak wida\u0107, zesp\u00f3\u0142 ten mo\u017ce przebiega\u0107 rozmaicie. Mo\u017ce te\u017c mie\u0107 r\u00f3\u017cne przyczyny.<\/p>\n W podr\u0119cznikach szkolnych m\u00f3wi si\u0119 o zespole Downa jako trisomii 21 chromosomu, zestawiaj\u0105c go niekiedy ze znacznie powa\u017cniejszymi zespo\u0142ami Edwardsa (chromosom 18) czy Patau (chromosom 13, ostrzegam osoby o du\u017cej wra\u017cliwo\u015bci, \u017ce wpisywanie nazwy w wyszukiwark\u0119 mo\u017ce narazi\u0107 na kontakt z naprawd\u0119 przera\u017caj\u0105cymi zdj\u0119ciami). Trisomii, czyli…<\/p>\n Nasz materia\u0142 geny wyst\u0119puje w postaci gen\u00f3w, le\u017c\u0105cych na d\u0142ugich niciach kwasu deoksyrybonukelinowego (DNA). Przed podzia\u0142em kom\u00f3rki nici te s\u0105 (w pewnym uproszczeniu) zwijane na odpowiednich szpulach: bia\u0142kach zwanych histonami w struktury widoczne pod mikroskopem. Od \u0142atwego wybarwiania si\u0119 nazwano je chromosomami (dos\u0142ownie kolorowe cia\u0142a<\/em>). Ponumerowano je od najwi\u0119kszych do najmniejszych.<\/p>\n Poniewa\u017c materia\u0142 genetyczny dostajemy od obojga rodzic\u00f3w, z nielicznymi wyj\u0105tkami geny wyst\u0119puj\u0105 w dw\u00f3ch kopiach. Tak wi\u0119c i chromosomy wyst\u0119puj\u0105 parzy\u015bcie: ten od ojca i ten od matki. Mamy wi\u0119c po 2 chromosomy 1 itd. Wyj\u0105tkiem chromosomy p\u0142ciowe, ale tu nie b\u0119dziemy si\u0119 nimi zajmowa\u0107. Chromosomy te zosta\u0142y dostarczone przez kom\u00f3rk\u0119 jajow\u0105 i przez plemnik, czyli przez gamety. Te ostatnie powstaj\u0105 z kom\u00f3rek rozrodczych w cia\u0142ach rodzic\u00f3w w j\u0105drach b\u0105d\u017a jajnikach w procesie zwanym mejoz\u0105. Kom\u00f3rka musi podzieli\u0107 si\u0119 w taki spos\u00f3b, by rozdzieli\u0107 jej podw\u00f3jny (diploidalny) zestaw gen\u00f3w po po\u0142owie (gamety s\u0105 haploidalne).<\/p>\n Niekiedy, co u matki ma pewien zwi\u0105zek z wiekiem, materia\u0142 dzielony jest wadliwie. Zjawisko takie nazywa si\u0119 nondysjunkcj\u0105 (od nierozdzielenia). Niekiedy do jednej gamety trafiaj\u0105 oba chromosomy z pary 21, a do kolejnej – \u017caden. Ta druga gameta nie da pocz\u0105tku nowemu \u017cyciu. Jednak ta pierwsza mo\u017ce po\u0142\u0105czy\u0107 si\u0119 z inna, prawid\u0142ow\u0105 gamet\u0105. W efekcie rozwijaj\u0105cy si\u0119 organizm b\u0119dzie mia\u0142 w kom\u00f3rkach po 3 chromosomy 21. Trisomia oznacza dos\u0142ownie 3 cia\u0142a. Mechanizm ten odpowiada mniej wi\u0119cej za 19 na 20 przypadk\u00f3w zespo\u0142u Downa, w tym za te najci\u0119\u017csze.<\/p>\n Zwr\u00f3\u0107my jednak uwag\u0119 na r\u00f3\u017cnorodno\u015b\u0107 ludzi. Gdyby chromosomy przekazywane by\u0142y potomstwu w jednym kawa\u0142ku, liczba mo\u017cliwych kombinacji ro\u017cnych form gen\u00f3w by\u0142aby niewielka. Jednak nie dziedziczymy chromosom\u00f3w po dziadkach. Podczas mejozy zachodz\u0105cej w ciele matki chromosomy od babci i dziadka zostaj\u0105 poci\u0119te, a ich fragmenty przetasowane (i nast\u0119pnie „zszywane”) w procesie zwanym crossing over<\/em>.<\/p>\n Mo\u017ce si\u0119 zdarzy\u0107, \u017ce tasowane fragmenty zostan\u0105 nast\u0119pnie \u017ale zszyte. Na przyk\u0142ad cz\u0119\u015b\u0107 chromosomu 21 zostanie doklejona do jednego z chromosom\u00f3w innej pary, np. 14. Chromosom taki znale\u017a\u0107 mo\u017cna u os\u00f3b ca\u0142kiem zdrowych: maj\u0105 one na przyk\u0142ad jeden prawid\u0142owy chromosom 14, jeden prawid\u0142owy chromosom 21, jeden niepe\u0142ny chromosom 21 i jeden chromosom 14 z doszytym brakuj\u0105cym kawa\u0142kiem chromosomu 21. Okre\u015bla si\u0119 to translokacj\u0105 robertsonowsk\u0105 zr\u00f3wnowa\u017con\u0105 – bo sumarycznie ta osoba ma ka\u017cdy autosomalny gen w 2 egzemplarzach. Chromosomy dzia\u0142aj\u0105 jak segregatory: od tego, na kt\u00f3rym z nich le\u017cy dany gen, zwykle nic nie zale\u017cy.<\/p>\n Je\u015bli jednak m\u0119\u017cczyzna z takim genotypem zapragnie dziecka, pojawi si\u0119 problem. Po\u0142owa jego gamet dostanie prawid\u0142owy chromosom 14, po\u0142owa chromosom z nadmiarem gen\u00f3w, niechcianych w\u0119drowc\u00f3w z chromosomu 21. W gamecie geny te b\u0119d\u0105 wyst\u0119powa\u0107 podw\u00f3jnie, w zygocie – potr\u00f3jnie. Sumarycznie liczba chromosom\u00f3w b\u0119dzie prawid\u0142owa, jednak materia\u0142u genetycznego b\u0119dzie za du\u017co. Translokacja niezr\u00f3wnowa\u017cona wywo\u0142a zesp\u00f3\u0142 Downa, zazwyczaj \u0142agodniejszy, ni\u017c w razie trisomii. Podobny b\u0119dzie skutek chromosomu 21 o podwojonym materiale genetycznym (duplikacja). Przyczyny te odpowiadaj\u0105 za kilka procent przypadk\u00f3w zespo\u0142u Downa.<\/p>\n Pozostaje jeszcze najrzadsza przyczyna. Ot\u00f3\u017c podzia\u0142y kom\u00f3rkowe mog\u0105 zachodzi\u0107 nieprawid\u0142owo r\u00f3wnie\u017c po powstaniu zygoty. Musi si\u0119 ona wielokrotnie dzieli\u0107, by da\u0107 pocz\u0105tek ca\u0142emu organizmowi. Mo\u017ce podzieli\u0107 si\u0119 nieprawid\u0142owo, do jednej z kom\u00f3rek potomnych trafi\u0107 mog\u0105 ona chromosomy 21. W cz\u0119\u015bci kom\u00f3rek ilo\u015b\u0107 materia\u0142u genetycznego b\u0119dzie prawid\u0142owa, w cz\u0119\u015bci b\u0119d\u0105 3 kopie chromosomu 21 (kom\u00f3rki nie posiadaj\u0105ce \u017cadnej kopii maj\u0105 niewielkie szanse na przetrwanie). Organizm b\u0119dzie mozaik\u0105 takich i takich kom\u00f3rek, co zwie si\u0119 mozaicyzmem. Objawy zespo\u0142u Downa b\u0119d\u0105 zwykle jeszcze \u0142agodniej wyra\u017cone.<\/p>\n Zesp\u00f3\u0142 Downa ma wi\u0119c r\u00f3\u017cne przyczyny, przez co wi\u0105\u017ce si\u0119 z r\u00f3\u017cnym ryzykiem pojawienia si\u0119 u kolejnych dzieci tego samego rodzica (od populacyjnego w razie mozaicyzmu do 50% w razie translokacji robertsonowskiej), ma te\u017c r\u00f3\u017cne nat\u0119\u017cenie objaw\u00f3w. Po raz kolejny medycyna okazuje si\u0119 znacznie bardziej skomplikowana ni\u017c si\u0119 na pierwszy rzut oka wydaje.<\/p>\n
![Wikimedia Commons<\/a>, w domenie publicznej<\/p>\n\n\n<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Kontynuuj\u0105c prostowanie bzdur zamieszczanych w mediach z okazji zaostrzenia prawa antyaborcyjnego… kolejny raz czytam w szacownym medium zesp\u00f3\u0142 Downa, czyli trisomia chromosomu 21… Przecie\u017c zesp\u00f3\u0142 Downa nie oznacza koniecznie trisomii!<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[241,196,204],"tags":[245,275,174,675],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7549"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7549"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7549\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7564,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7549\/revisions\/7564"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7549"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7549"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.polityka.pl\/naukowy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7549"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}](\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Robertsonian_translocation_rob(14;21).png\"){kind=link}