DYRK1A na Uniwersytecie Warszawskim

29 lutego to najrzadziej występujący dzień w kalendarzu gregoriańskim. Dlatego został wyznaczony na Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z takich chorób jest zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A. W systemie ICD-10 wrzucono go do zbiorczej kategorii Q87.8: Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej. W systemie OMIM ma swój numer: 614104. Jest tak rzadki, że właściwie nie wiadomo, jak bardzo. Pewnie można policzyć zdiagnozowane przypadki i podzielić przez liczbę ludności, ale to byłby niezbyt rzetelny szacunek. Za bliższe rzeczywistości przyjmuje się wartości 0,1 do 0,5 procenta wśród osób z niepełnosprawnością intelektualną lub autyzmem.

To w tej grupie poszukuje się pacjentów, bo mutacja w genie DYRK1A skutkuje problemami rozwojowymi objawiającymi się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu co najmniej umiarkowanym. Gen ten koduje enzym DYRK1A, który w nadmiarze prowadzi do zaburzeń neurorozwojowych. Ponieważ u ludzi leży na chromosomie 21 (u innych gatunków bywa inaczej, np. u szczurów to chromosom 11, a u myszy 16), nadmiar kodowanego przezeń enzymu objawia się u osób z trzema jego kopiami, czyli z zespołem Downa. W zespole DYRK1 problemem jest zbyt mała ilość enzymu (bo kodowany jest tylko przez połowę genów, tę z chromosomów z allelem zwanym w dawnej genetyce dzikim). Wygląd pacjentów nie przypomina więc zespołu Downa, a charakteryzuje go małogłowie, wydatne uszy, ale cofnięte oczy i żuchwa. Budowa ciała jest drobna.

Objawy dotyczą też problemów z motoryką, napadów padaczkowych, problemów ze wzrokiem. Na początku trudno go zdiagnozować i bywa mylony z autyzmem (który, jak pisał dopiero co Marcin Nowak, bywa diagnozowany zbyt pochopnie). Problemy motoryczne dotyczą również jamy ustnej i problemów z przełykaniem, co utrudnia karmienie w wieku niemowlęcym.

Nie ma znanego sposobu leczenia, ale trwają poszukiwania. Jeden z zespołów tym zajmujących się tworzą młodzi badacze z Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Badają oni perspektywy produkcji aktywnej postaci kinazy DYRK1A przez sczep TAC125 bakterii Pseudoalteromonas haloplanktis, którą można by zastąpić brakującą wersję ludzką.

Zespół ten 21 lutego 2026 r. organizuje sympozjum „DYRK1A – Nauka łączy ludzi/Science Brings People Together”, w którym wezmą udział badacze z Kanady i Francji. Będzie to też okazja spotkania rodzin opiekujących się pacjentami cierpiącymi na zespół DYRK1A.

Piotr Panek

Reklama